Олюшка – диагноз Танатофорная дисплазия (Танатофорная карликовость) и SADDAN. Возраст девочки на видео 2 года. Родилась 30 августа 2013 г.р Краткое описание диагноза: Танатофорная карликовость/ Танатофорная дисплазия/ Тяжелая ахондроплазия с задержкой в ​​развитии и черный акантоз (SADDAN) – редкий и сложный генетический диагноз, возникающий чаще всего вследствие спонтанной мутации. Характеризуется дыхательной недостаточностью из-за гипоплазии лёгких (вследствие узкой грудной клетки), также изменениями скелета, структуры мозга и кожи. Diagnosis of the child - Thanatophorous dysplasia THANATOPHORIC DYSPLASIA. Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN), is a very rare genetic disorder. #ТанатофорнаяДисплазия #Thanatophorousdysplasia #thanatophoricdwarfism #Олюшка