В этом видео "Про деток с диагнозом "Танатофорная дисплазия" рассказываю о том, где можно найти дополнительную информацию о детках с нашим диагнозом. Ищите группу на фб Thanatophoric Dysplasia Pregnancy & Survivors Group. Там вы более детально познакомьтесь с семьями деток с диагнозом "Танатофорная Дисплазия/Танатофорная карликовость", а также с самими малышами. Все посты в группе общедоступны - их можно читать. Для того, чтобы оставить своё сообщение - нужно отправить запрос администратору на вступление в группу. Краткое описание диагноза: Танатофорная карликовость/ Танатофорная дисплазия/ Тяжелая ахондроплазия с задержкой в ​​развитии и черный акантоз (SADDAN) – редкий и сложный генетический диагноз, возникающий чаще всего вследствие спонтанной мутации. Характерна дыхательная недостаточность из-за гипоплазии лёгких (узкая грудная клетка), также характеризуется изменениями скелета, структуры мозга и кожи. Diagnosis of the child - Thanatophorous dysplasia THANATOPHORIC DYSPLASIA. Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN), is a very rare genetic disorder. #Thanatophorousdysplasia #танатофорнаяДисплазия #thanatophoricdwarfism #SADDAN