Олюшка, диагноз Танатофорная дисплазия и SADDAN, возраст — 7 лет 8 месяцев. Краткое описание диагноза: Танатофорная карликовость/ Танатофорная дисплазия/ Тяжелая ахондроплазия с задержкой в ​​развитии и черный акантоз (SADDAN) – редкий и сложный генетический диагноз, возникающий чаще всего вследствие спонтанной мутации. Характеризуется дыхательной недостаточностью из-за гипоплазии лёгких (вследствие узкой грудной клетки), также изменениями скелета, структуры мозга и кожи. Diagnosis of the child - Thanatophorous dysplasia THANATOPHORIC DYSPLASIA. Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN), is a very rare genetic disorder. #Thanatophorousdysplasia #танатофорнаяДисплазия #thanatophoricdwarfism #SADDAN