Олюшка – диагноз Танатофорная дисплазия (Танатофорная карликовость) и SADDAN, возраст — 7 лет 10месяцев.
(30 августа 2013 г.р.)
Краткое описание диагноза:
Танатофорная карликовость/
Танатофорная дисплазия/
Тяжелая ахондроплазия с задержкой в развитии и черный акантоз (SADDAN) – редкий и сложный генетический диагноз, возникающий чаще всего вследствие спонтанной мутации.
Характеризуется дыхательной недостаточностью из-за гипоплазии лёгких (вследствие узкой грудной клетки), также изменениями скелета, структуры мозга и кожи.
Diagnosis of the child - Thanatophorous dysplasia THANATOPHORIC DYSPLASIA.
Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN), is a very rare genetic disorder.
#Thanatophorousdysplasia #танатофорнаяДисплазия
#thanatophoricdwarfism #SADDAN
Лицензия Creative Commons Attribution 4.0 на использование трека Daytime TV Theme (исполнитель: Kevin MacLeod): https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Источник: http://incompetech.com/music/royalty-free/index.html?isrc=USUAN1100265
Исполнитель: http://incompetech.com/